遗传性结直肠癌是由胚系致病变异引起的家族性疾病，占所有结直肠癌的5%-10%，以家族聚集性、早发和多病灶为特点。根据胃肠道有无息肉病，遗传性结直肠癌大致可分为两类：非息肉病性综合征和息肉病性综合征，共涵盖10余种遗传性结直肠癌的综合征，涉及20多个致病基因。由于对遗传性结直肠癌认识不足，目前我国除少数医院开展了相关工作外，尚缺乏系统的遗传性结直肠癌的登记筛查工作，国内遗传性结直肠癌的实际诊断率仍较低，确诊后外科诊疗缺少标准路径，缺乏系统性遗传登记和家系管理，难以对高危家系进行长期随访和监测。

      目前国外除了常见遗传性结直肠相关疾病的诊断和基因检测建议，国外有专门的外科手术共识，包括会有结肠镜监控建议、LS根据不同突变类型治疗和监控建议、FAP累及其他器官的临床特点、手术治疗、预防切除建议、预后及术后随访建议。然而，目前国内相关共识整体数量不多，最新共识发表于2021年。共识多针对LS、FAP、PJS等常见遗传性结直肠相关疾病，给出分子诊断、偏向疾病诊断和家系管理、手术治疗及随访建议。暂无专门的外科手术共识、内镜预防与术后监控方面缺乏比较详尽的建议。对于确诊后如何外科治疗、如何针对不同累及器官治疗、家系成员建议、如何预防监控、如何术后监控等等存在一些不足或者空白之处。

由于早期疾病认知不足等原因，以往共识容易存在偏临床诊断和遗传基因检测，对于确诊后如何外科治疗、如何针对不同累及器官治疗、家系成员建议、如何预防监控、如何术后监控等等存在一些不足或者空白之处。本次共识提出一些修正与补充：

共识提出

检测到胚系致病性基因变异是确诊遗传性结直肠癌的金标准。

共识聚焦

如何体现外科特色、对于外科诊断、手术指征、手术方式、术后随访与家系随访给出系统建议。

分子诊断推荐

在合理医疗资源匹配上，既明确分子诊断又降低患者负担等多重考虑下，推荐针对性的多基因综合小panel检测方式。

以往遗传性结直肠癌综合征诊断更多参考国外数据库信息，国内还未建立中国人群遗传性结直肠癌数据库，该研究通过建立国内首个全国性遗传性结直肠癌登记系统，填补了我国该领域系统性数据空白。项目整合多中心临床及基因数据，首次构建中国人群遗传性结直肠癌综合征专属数据库，涵盖家系图谱、突变特征及长期随访信息，为精准诊疗提供本土化依据。系统支持全生命周期监测，助力高危人群早筛和个体化管理，同时赋能发病机制研究、靶向治疗开发及诊疗指南优化。结合专家共识推动标准化数据采集与质控，提升诊疗均质化水平，并通过家系防控降低遗传性肿瘤疾病负担，对临床实践和公共卫生政策具有里程碑意义。

专家共识的制定将推动完善遗传登记数据库，建立全国性多中心平台，提高遗传性结直肠癌的管理水平，跨学科协作模式引发业内广泛热议，会议未启已吸引全国多家顶级医疗中心及科研团队高度关注，期待全国各级医院的加入。

本产品涵盖69个与消化道肿瘤靶向治疗、免疫治疗和遗传易感相关基因，采用探针杂交捕获建库的高通量二代测序技术（NGS）进行变异检测，涵盖点突变、插入/缺失、拷贝数变异、重排/融合等基因变异类型，可为消化道肿瘤患者提供靶向用药指导、免疫治疗评估等有临床价值的参考信息。