本次专题会由郑州大学第一附属医院李晟磊教授、江苏省人民医院张智弘教授担任大会主席，山东省肿瘤医院赵苗青教授、苏州大学附属第一医院郭凌川教授、中南大学湘雅医院肖德胜教授、云南省肿瘤医院周永春教授共同主持，多位病理领域专家学者受邀参与分享与讨论，共同为临床精准诊断实践提供新思路、新方案。

专题会伊始，大会主席李晟磊教授为本次会议致辞，对到场的专家同道表示热烈欢迎，也对迈景基因搭建这一学术交流平台表示感谢。李晟磊教授指出，随着肿瘤精准诊疗的快速发展，PCR与NGS技术在病理诊断中的应用越来越广泛，但也面临着非常规样本检测、基因融合/扩增解读等诸多挑战，本次专题会聚焦这些临床痛点，兼具前沿性与实用性，期待各位专家能碰撞出精彩的思想火花。

首都医科大学附属北京胸科医院车南颖教授，以《PCR多联检在非常规样本中的应用拓展》为题开展专题分享。分享中，车南颖教授结合临床回顾队列研究，详细阐述了肺癌PCR多联检在小标本、大标本检测中的应用成效，重点讲解了检测成功率、质控要点及阳性一致性等核心内容。数据显示，PCR多联检在小标本检测中的成功率达97%以上，在检测阳性一致率方面亦表现突出，展现出良好的临床应用价值。

针对组织标本不可及的临床场景，除常规血液样本外，车南颖教授在本次大会上特别分享了PCR多联检在痰液细胞这一特殊细胞学样本中的探索性研究成果。她深入剖析了痰液细胞学样本在检测过程中存在的难点，同时介绍了研究中初步确立的样本入组标准、标本提取及保存条件。值得关注的是，该研究中痰液细胞检测结果与配对组织NGS检测结果的一致性高达91.9%，为非常规样本的检测应用提供了重要参考。

分享结束后，南京大学医学院附属鼓楼医院崔晓宾教授、中南大学湘雅二医院蒋谊教授、河南省人民医院史玉洁教授、浙江大学医学院附属第二医院邹泓教授及迈景基因李梦真博士，围绕该主题展开了深入研讨。与会专家达成一致共识：方法学无绝对优劣之分，适配临床需求的才是最优选择。PCR多联检凭借操作简便、性价比高、检测速度快等显著优势，能够有效助力临床快速制定诊疗决策。

专家们同时指出，目前细胞学样本小队列研究已证实其与组织NGS检测结果具有较高一致性，未来仍需开展更大队列的方法学验证工作，进一步建立标准化操作流程（SOP）、明确阴阳性判定标准、制定报告解读规范，从而确保检测结果的稳定性与可靠性，推动PCR多联检在非常规样本中的规范化、广泛化应用。

复旦大学附属肿瘤医院李媛教授带来《NGS检测深水区：基因融合/MET扩增等问题剖析》专题分享，内容聚焦NGS检测领域临床高度关注的两大核心难点——基因融合检测与MET扩增检测，兼具专业性与实用性。分享中，李媛教授深入剖析了DNA-based NGS检测融合基因的技术难点、罕见融合形式的判读逻辑及验证方法，系统梳理了从技术优化、设计层面到策略层面的全方位升级思路。研究数据表明，随着探针技术的迭代更新，融合检测效能持续提升；同时，基于RNA的PCR检测可作为基因融合功能验证的有效手段及补充方法，为临床精准检测提供可靠支撑。

针对MET扩增检测，李媛教授明确指出，FISH与NGS两种主流检测方法的判定阈值存在显著差异，且检测结果一致性欠佳。为解决这一临床痛点，通过NGS方法学优化，采用GC校正结合专利算法，在真实临床样本队列中开展NGS与FISH检测一致性分析，借助ROC曲线及约登指数分析，明确了NGS检测MET扩增的最佳cut-off值，界定了主要灰区地带，并针对性提出基于NGS方法学的MET扩增检测临床落地策略，为该技术的规范化临床应用提供了可操作的路径指引。

分享结束后，福建省肿瘤医院师怡教授、南方医科大学珠江医院王爽教授、南京医科大学第二附属医院王焱教授、广州医科大学附属肿瘤医院张江宇教授围绕本次分享主题，开展了深入研讨，重点就基因融合的检测策略、MET扩增的判读阈值、不同检测平台结果的一致性验证等临床热点问题，展开热烈交流、凝聚共识。

研讨达成多项核心共识：在融合基因检测方面，DNA+RNA同步检测或序贯检测均为理想方案，但结合当前临床实际，若双检落地存在现实困难，基于RNA的PCR验证是更为务实、可落地的验证与补充方式；在NGS检测MET扩增阈值问题上，专家们建议对NGS检测结果进行分层管理，明确检测灰区范围，通过少量FISH验证进一步提升整体检测准确性。此次研讨围绕临床实际需求展开，为破解NGS检测中的实操难题提供了多元思路与实践参考。

专题会尾声，李晟磊教授、张智弘教授作为大会主席进行总结发言。两位主席对本次专题会的整体内容给予高度评价，一致认为，本次会议精准聚焦临床一线的真实诊疗痛点，同时提供了兼具实用性与前沿性的解决方案，对推动PCR与NGS技术在病理诊断领域的规范化应用、提升临床诊疗水平具有重要指导意义。两位主席强调，检测工作需紧密紧跟真实临床需求与检测合规要求，严格把控人、机、料、法、环全流程质量管控，确保检测结果的精准可靠。