李梦真博士是广州迈景基因医学科技有限公司联合创始人，珠江科技新星，优秀女性创客。具有十五年以上在分子生物学、高通量测序应用和分子体外诊断试剂方面的研发推广经验，是国内最早从事NGS技术研发专家之一；始终致力于肿瘤精准诊断试剂的研发，是中国首个肺癌PCR多基因伴随诊断试剂盒、多款高通量测序NGS商业化上市产品的主研究者。

P4 2024组委会：伴随诊断产品在肿瘤精准治疗过程中发挥什么作用？目前有哪些主流的技术？

李博士：伴随诊断是一种与特定药物相关联的体外诊断技术，通过伴随诊断检测，可以帮助医护人员判断某一特定治疗产品对患者是否受益，从而调整治疗或用药方案，提高治疗的安全性和有效性。

2018年，国家卫健委发布了《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则》，该文件明确指出抗肿瘤药物应在伴随诊断试剂的检测结果指导下方可使用，因此普遍认为2018年是中国肿瘤伴随诊断元年。理论上来说，从2018年之后，抗肿瘤药物的使用需要伴随诊断试剂的检测结果，这足以看出伴随诊断在肿瘤精准治疗中是不可或缺的。

如今对伴随诊断产品的临床评价要求，不仅关注产品对各靶点检测的分析性能，更关注产品对所伴随的抗肿瘤药物的临床指导功能，即检测试剂必须经过检测性能以及药物伴随诊断功能的双重验证才能获批，其中伴随诊断功能的验证需根据产品的开发情况及其所伴随的药物相关信息，遵循相应指导原则的要求开展系统的临床试验，方可完成评价。简而言之，肿瘤伴随诊断试剂由于注册难度的增加，甚至是指数级难度增加，其获批含金量也越来越高。现在我们考虑合规首先的灵魂拷问是“批了没有”？但实际上我们还应该问一层：“获批伴随诊断功能了吗？”

目前伴随诊断产品方法学有很多种，如PCR、NGS、IHC、FISH等。截止到2024年10月初，国内获批伴随诊断功能的IVD产品有45个，其中NGS方法有19个，PCR方法有13个，FISH方法有6个，IHC方法有7个。能够进行多基因联合检测的目前只有PCR和NGS两种方法学，PCR和NGS仍是两大主要伴随诊断技术。在技术层面，PCR技术成熟，具有操作简单、时效性强等优势，已在临床应用多年，目前仍然是市场应用主力。而NGS技术通量高、可发现未知或罕见变异、一次检测可获得更多的突变信息，目前来看可以算是“天花板”级别的技术，也是未来的主要发展方向，未来两者可能会长期共存并优势互补。

截至目前，NMPA批准的PCR和NGS试剂盒均以肺癌、肠癌为主。基于荧光定量PCR技术，肺、肠两癌共获批9款伴随诊断试剂盒，其中仅2款为多基因伴随诊断试剂盒，获批适应症均为非小细胞肺癌。基于NGS技术，共获批15款肺癌伴随诊断试剂盒和4款肠癌伴随诊断试剂盒；我们也很骄傲的说，迈景基因在这其中获批了3款伴随诊断试剂盒，包括2款PCR试剂盒和1款NGS试剂盒，也成为首个同时拥有NGS与PCR双平台肿瘤多基因伴随诊断试剂盒的公司。